Buscan nuevas aproximaciones terapéuticas, farmacológicas y genéticas a una enfermedad rara, el síndrome mitocondral de Kearns-Sayre.
El proyecto “Impacto nuclear sobre el síndrome mitocondrial de Kearns-Sayre y nuevas aproximaciones terapéuticas (farmacológicas y genéticas)” tratará de encontrar tratamientos a esta enfermedad rara.
La investigación la lleva a cabo un equipo que tiene como investigador principal a la Dra. Glòria Garrabou, Fundación de Investigación Clínic de Barcelona- Institut d’ Investigació Biomèdica August Pi y Sunyer (FCRB-IDIBAPS) y en la que también colaboran Laura Valls y Mariona Guitart.
El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad rara que afecta entre 1-9 de cada 100.000 personas, siendo por ende una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes. Sus manifestaciones clínicas aparecen antes de los 20- 30 años de vida y suelen tener un desenlace fatal después del inicio de la enfermedad (sobre la cuarta década de vida).
Las manifestaciones clínicas de los pacientes son alteraciones del funcionamiento ocular, cardíaco, endocrino y sobre todo neurológico y neuromuscular, siendo, estas últimas, las complicaciones clínicas más relevantes e invalidantes, asociadas normalmente a la presencia de lesiones en la sustancia blanca.
La finalidad de este proyecto consiste en intentar corregir la progresión fatal de la enfermedad, a través de, por un lado, entender el papel del genoma nuclear en la regulación mitocondrial del síndrome de Kearns-Sayre; por otro, ensayar estrategias terapéuticas que reviertan el proceso patológico en un modelo celular derivado de paciente. La idea es contribuir tanto a esclarecer el proceso etiopatológico como a mejorar el tratamiento presente y futuro de esta enfermedad.
Apoyo a la investigación médica desde 2003
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