Estudian los errores congénitos de la inmunidad, que son un conjunto de más de 450 enfermedades raras, en las que algún componente o mecanismo del sistema inmunológico no se desarrolla o funciona con normalidad.
El proyecto “Desarrollo de ensayos de validación funcional como complemento del diagnóstico molecular en errores congénitos de la respuesta inmunológica” estudia los errores congénitos de la inmunidad, que son un conjunto de más de 450 enfermedades raras, en las que algún componente o mecanismo del sistema inmunológico no se desarrolla o funciona con normalidad.
La investigación la lleva a cabo un equipo que tiene como investigador principal el Dr. Eduardo López-Granados, del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ).
El estudio consiste en validar los defectos genéticos que se encuentran gracias a los avances en el campo de la genética con las manifestaciones clínicas que presenta el paciente, para poder relacionarlos como causa-efecto.
Apoyo a la investigación médica desde 2023
Este es uno de los proyectos que resultaron beneficiarios en las XIX Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña concedidas en 2022. En estos años la Fundación Mutua ha destinado más de 65 millones de euros a la realización de más de 1.400 proyectos.
Investigan si se puede prolongar el tiempo en que un órgano (pulmón en este caso) permanece fuera del cuerpo antes de ser trasplantado.
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Validarán la utilidad de la secuenciación del genoma completo en una cohorte de 30 pacientes y sus progenitores (30 tríos) de la Unidad de Dismorfología y Genética con enfermedades raras dismórficas sin caracterización genético-molecular.
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