El proyecto “Evaluación de la utilidad de la secuenciación del genoma completo en trío en pacientes sindrómicos sin caracterización genético-molecular” validará y evaluará la utilidad de la secuenciación del genoma completo en una cohorte de 30 pacientes y sus progenitores (30 tríos) de la Unidad de Dismorfología y Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid con enfermedades raras dismórficas sin caracterización genético-molecular y su implementación en la práctica clínica.
La investigación la lleva a cabo un equipo que tiene como investigador principal el Dr. Juan Francisco Quesada, del Instituto de investigación del Hospital Universitario 12 de octubre (I+12).
Los pacientes seleccionados para el proyecto son pacientes ampliamente estudiados para los que no se ha conseguido identificar una causa genética de su enfermedad. Llegar al diagnóstico permitirá cerrar un ciclo de incertidumbre y acabar con la odisea de estudios infructuosos. En este momento, el paciente podrá recibir información más precisa de su enfermedad, del pronóstico en algunos casos, y continuar con un seguimiento adecuado. Además, será posible ofrecer un asesoramiento genético preciso tanto a paciente como a familiares.
Apoyo a la investigación médica desde 2023
Este es uno de los proyectos que resultaron beneficiarios en las XIX Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña concedidas en 2022. En estos años la Fundación Mutua ha destinado más de 65 millones de euros a la realización de más de 1.400 proyectos
Buscan nuevas aproximaciones terapéuticas, farmacológicas y genéticas a una enfermedad rara, el síndrome mitocondral de Kearns-Sayre.
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Estudian los errores congénitos de la inmunidad, que son un conjunto de más de 450 enfermedades raras, en las que algún componente o mecanismo del sistema inmunológico no se desarrolla o funciona con normalidad.
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